近日，英國癌癥研究中心（Cancer Research UK）倫敦研究所的研究人員在小鼠中發(fā)現(xiàn)了一個與卵巢癌相關的新型基因HELQ，如果其發(fā)生缺陷則顯著增加了患卵巢癌的風險。相關研究論文刊登在了近期出版的Nature雜志上。

HELQ缺陷致癌

之前有研究表明，在蒼蠅和線蟲體內，HELQ基因參與DNA的修復，在哺乳動物體內的作用尚未進行研究。英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員決定展開研究。

研究發(fā)現(xiàn)HELQ基因的功能是幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發(fā)生的所有的DNA損傷。因此，該基因一旦缺失或發(fā)生缺陷，DNA表達錯誤增加，從而增加了患癌風險。

英國癌癥研究中心倫敦研究所的科研人員發(fā)現(xiàn)，缺失HELQ基因一個拷貝的小鼠其患卵巢癌的風險將增加兩倍，且不易受孕。

論文資深作者Simon Boulton博士說：“我們的研究結果證實，小鼠的HELQ基因出現(xiàn)問題會增加其患卵巢癌和其他腫瘤的風險。我們?yōu)橹械秸駣^，因為 HELQ基因缺陷的婦女有可能也是這種情況，下一步我們將探究情況是否確實如此。如果HELQ在人體中發(fā)揮相似的作用，在未來有可能會針對婦女進行HELQ基因篩查，幫助研究進行早期診斷。”

英國癌癥研究中心科學信息主管Julie Sharp說：“這項研究將來自一系列實驗的信息集合到了一起，構建出了一張可能導致婦女卵巢癌的細胞缺陷圖。”

HNF1B突變致癌

此外，近期來自Mayo診所癌癥中心的研究人員還發(fā)現(xiàn)了另一個新基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規(guī)模分析，由此找到了被稱為HNF1B的新基因。

Mayo診所的Ellen Goode及其同事在研究中發(fā)現(xiàn)，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達存在差異，而且這種差異與表觀遺傳學修飾有關。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風險的關系，他們在不同亞型的卵巢癌中檢測了該基因的突變，并分析了不同基因變體的甲基化和表達情況。

研究顯示，HNF1B中的突變會影響該基因啟動子的甲基化程度，從而產生不同的卵巢癌亞型。研究顯示，DNA甲基化對基因表達的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要。

不同的甲基化模式，是該基因增加癌癥風險的一個分子機制。這一研究發(fā)現(xiàn)具有重要的研究意義，不僅增進了人們對發(fā)病機理的了解，還能夠幫助更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開發(fā)新的治療途徑。

研究意義

據(jù)美國癌癥協(xié)會（ACS）的一份調查數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌是第二常見及zui致病的婦科癌癥，約占所有女性確診癌癥病例的3%，但是其致死率比任何一種婦科癌癥都要高。美國癌癥協(xié)會估計，2013年，大約有22240的美國女性被診斷為卵巢癌患者，并且其中將會有14030人死于該病。

據(jù)英國癌癥研究中心的數(shù)據(jù)顯示，在英國，每年大約有7000名婦女被診斷患有卵巢癌，約有4300人死于該病。

卵巢癌高死亡率的原因是其早期診斷困難以及缺乏有效的治療手段。

不同于許多其他的癌癥，卵巢癌預后效果較差，在近幾十年里也沒有得到顯著的改善，5年生存率大約為 47%。因此對于其病因了解得越多，就能夠更好地檢測和治療它。（轉自 生物探索）